成都试管婴儿技术：PGT检测如何帮助预防遗传病风险？

PGD（胚胎植入前遗传学诊断）

PGS（胚胎植入前遗传学筛查）

PGD简单来说就是筛选异常的基因和遗传病。

人的染色体共46条（23对），成对出现，而胚胎的染色体是父母双方各提给23条，所以，如果准父母有一方染色体/基因异常，在自在配对的过程中就会出现染色体/基因异常的胚胎，从而造成子代发育或遗传弊端，导致流产或疾病发生。PGD技术就是通过检测胚胎是否也存在与其父母同样的异常，进而筛选出正常信号的胚胎进行移植。

做pgs的家庭，一般是胚胎的父母双方往往没有染色体的异常，但可能因胚胎染色体异常而导致多次流产，需要对胚胎进行全基因组的筛查，选出染色体正常、 比较有潜力的胚胎种子。

但是你知道吗？现在更专业的不叫这两个名字了，叫做PGT。其中又分为PGT-A，PGT-M和PGT-SR等。2018年世界卫生组织将PGD和PGS合并，统一称为胚胎植入前遗传学检测，简称PGT（Preimplantation genetic testing）。

PGT（胚胎植入前遗传学检测）

PGT中的T代表检测，相对于D（诊断）或者S（筛查）更加严谨和准确。但是，单纯用T同样不能区分第三代试管婴儿的不同适应证。

随着第三代试管婴儿临床应用的广泛开展，能够检测的遗传病种也越来越多，从特定的单一染色体异常，到单基因病，到非整倍体胚胎的筛查等，它们采用的检测方法也不尽相同。为了更清楚地表明检测的目的及方法，又诞生了几个新的名词，即PGT-A，PGT-M和PGT-SR。

为了在名称上能够直观的区别PGT的不同适应证，医生建议分别采用3种不同的字母来区分，即：

这些患者的胚胎正常或者携带型的比例只有10-30%，通过PGT-SR技术可以筛查出这些正常或者携带型胚胎用于胚胎移植，以减少流产的发生。但常规的PGT-SR技术不能区分完全正常型胚胎和易位携带型胚胎，仍有约５０％的可能生育平衡易位携带者子女，长大后将再次承受反复流产、死胎、生育畸形儿等风险。

PGT-M：是指针单基因疾病生育风险者，主要是指孟德尔遗传病。目前，它的应用内涵也有进一步的延伸，如HLA配型选择、肿瘤易感基因剔除等。

能帮助那些家族中携带有遗传性单基因疾病的夫妇，使他们可以生育正常或隐性致病基因携带者（不发病）的子代。现实中有很多遗传病是由于染色体中某个基因的异常所导致，色盲、血友病、先天性聋哑、白化病、苯丙酮尿症、抗维生素Ｄ佝偻病、多指并指、软骨发育不全等等，夫妻一方携带显性致病基因、夫妻双方都携带隐性基因，或者有特定遗传疾病家族史的夫妇为单基因疾病高风险妊娠夫妇。

PGT-A：是指为了提高临床IVF的成功率，进行胚胎染色体非整倍体筛查，相当于旧名称中的PGS。在进行试管婴儿治疗的人群中，非整倍体出现的概率还是很高的，特别是年龄大的，反复种植失败的患者，因此，PGT-A的应用也越来越多。

新的命名简称能够方便识别临床不同适应证，也方便实验室区分不同的胚胎检测项目。新的名称更加清晰明了，且更加严谨科学。