罗氏易位做试管核心：PGT 技术如何识别平衡 / 不平衡胚胎？

罗氏易位(Robsonian translocation)是一种染色体结构异常，携带者在自然受孕时面临较高的染色体异常风险。自然受孕的罗氏易位携带者，理论上只有 1/18 的概率生出完全正常的宝宝，1/18 的概率是正常携带者，其余概率的胚胎可能携带染色体异常。这种异常可能导致反复流产、胚胎停育或生育染色体异常的后代。

PGT 技术如何识别平衡 / 不平衡胚胎

PGT 技术(胚胎植入前遗传学检测)是第三代试管婴儿技术的核心，通过在胚胎移植前对胚胎进行染色体和基因检测，筛选出染色体正常的胚胎进行移植，从而显著降低不良妊娠的风险。

PGT-SR 技术

PGT-SR(胚胎植入前染色体结构重排检测)专门针对父母染色体结构异常(如平衡易位、罗氏易位、倒位等)的胚胎进行筛查。通过检测胚胎染色体是否存在缺失、重复或重排，筛选出结构正常的胚胎移植，显著降低流产风险。

检测流程 ：在常规卵泡取出后，胚胎会被培养至第 5 天或第 6 天(即囊胚期)，此时会取出 5 - 10 个囊胚的外滋养层细胞，接着使用二代测序或芯片技术对胚胎进行遗传缺陷的检测和诊断。

识别方法 ：通过高通量测序方法和 SNP 连锁分析，可精准区分胚胎是否携带平衡易位 / 罗氏易位，精准阻断平衡易位 / 罗氏易位向子代传递。

MaReCS 技术

MaReCS 是一种新型的 PGT 技术，采用 MALBAC 全基因组扩增技术结合 NGS 技术，通过识别易位断点、SNP 连锁分析，能够区分平衡易位、罗氏易位携带胚胎与正常胚胎，阻断染色体平衡易位和罗氏易位向子代传递。

技术优势 ：MaReCS 技术较常规的第三代试管婴儿技术相比，不仅能让平衡易位携带者夫妇成功生儿育女，更能区分平衡易位携带胚胎和完全正常的胚胎。

应用案例 ：截止目前，国内利用 MaReCS 技术已经让近千个家庭获益。

对于罗氏易位携带者，PGT 技术(特别是 PGT-SR 和 MaReCS 技术)可以有效识别平衡和不平衡胚胎，筛选出染色体正常的胚胎进行移植，从而显著降低不良妊娠的风险，提高生育健康宝宝的概率。