胚胎植入前遗传学诊断/筛查(PGD/PGS)的具体流程是怎样的？
胚胎植入前遗传学诊断/筛查(PGD/PGS，现统称PGT)的标准流程可分为以下8个关键步骤，从IVF促排到妊娠确认全程约需8–18个月：
IVF周期与促排卵
• 女方接受促排卵药物，刺激卵巢产生多个卵泡;男方同步取精。
• 目标：获得足够数量的成熟卵母细胞(通常8–15枚)用于体外受精。
体外受精与胚胎培养
• 卵母细胞与精子在实验室完成受精，形成受精卵。
• 胚胎培养至第5–6天(囊胚期)，此时胚胎含100–150个细胞，滋养层细胞可用于活检。
胚胎活检(滋养层细胞活检)
• 在囊胚期，胚胎学家用激光在透明带打孔，吸取5–10个滋养层细胞。
• 滋养层细胞最终发育为胎盘，不影响胎儿本身，活检安全性高。
样本预处理与全基因组扩增(WGA)
• 微量细胞DNA经全基因组扩增(如MDA、MALBAC)获得足够模板，供后续高通量检测。
遗传学检测(PGT核心步骤)
• PGT-A：检测23对染色体非整倍体、片段缺失/重复及嵌合体比例。
• PGT-M：针对单基因病(如地中海贫血、囊性纤维化)进行致病突变检测。
• PGT-SR：检测染色体平衡/不平衡易位、倒位等结构异常。
• 主流技术：NGS(下一代测序)、SNP-array、aCGH，检测准确率>99%。
胚胎选择与冷冻
• 根据检测结果，选择染色体正常、无目标致病突变的胚胎。
• 剩余正常胚胎冷冻保存，供后续周期使用;异常胚胎按伦理规范处理。
• 女方内膜准备(自然周期或人工周期)达标后，移植1–2枚优质胚胎。
• 单胚胎移植(SET)是主流，以降低多胎妊娠风险。
妊娠确认与随访
• 移植后10–14天验血hCG，30–35天超声确认胎心。
• 成功妊娠者进入常规产检;建议孕中期行无创产前检测(NIPT)或羊水穿刺复核，进一步降低误诊风险。
关键提示
• 全流程需生殖中心、遗传实验室、伦理委员会三方协作，周期跨度8–18个月。
• 活检虽微创，但存在0.1–0.5%误诊率(嵌合体、扩增失败等)，需结合产前诊断复核。
• PGT不能“治愈”遗传病，而是“阻断”其传递给下一代，是遗传病家庭生育健康后代的重要选择。