成都试管婴儿技术：PGT与羊水穿刺，如何降低胎儿畸形风险？

在科普之前让我们先来回顾一下什么是三代试管婴儿。

1、三代试管婴儿技术

三代试管婴儿，学名叫做胚胎植入前遗传学检测，英文简称PGT，以前也叫做PGD/PGS。

PGT的核心环节主要是在试管婴儿的胚胎移植进入子宫前，检测一下胚胎的染色体或者基因，选择遗传正常的胚胎植入子宫，减少流产或者胎儿畸形风险，增加移植的成功率。

根据该技术应用的不同人群，可以分为三大类：

①PGT-SR：夫妇双方或之一存在染色体结构异常，如相互易位、罗氏易位、倒位等，PGT-SR可以降低反复流产和胎儿畸形风险。

②PGT-M：夫妇双方或之一患有单基因遗传病，或者携带有单基因遗传病致病基因，胎儿发病风险高，PGT-M可以阻断致病基因在家族中的传递。

③PGT-A：当夫妇双方或者家族中没有已知的遗传问题，但是由于女方高龄、反复流产、反复种植失败等提示胚胎可能存在新发染色体异常风险较大。通过PGT-A可以选择染色体正常胚胎移植，以期提高试管婴儿治疗的成功率，降低流产风险。

2、什么是羊水穿刺产前诊断?

羊水穿刺产前诊断一般在怀孕中期进行，是在B超的引导下，将一根细长穿刺针穿过孕妇的肚皮、子宫壁，进入羊膜腔内，抽取一些羊水，从羊水中提取胎儿成分进行遗传学检查（染色体核型分析、基因诊断、基因高通量测序等）。

这根针是带着塑胶套管穿刺的，进了羊膜腔后针尖就拔出来，抽羊水过程中只有塑胶套管在羊膜腔内，不会造成胎儿损伤。羊水穿刺导致流产、感染的风险很低，不必过于担心。

3、为什么要做羊水穿刺产前诊断？

（1）基因检测误判

在胚胎活检取材过程中，为了使胚胎不至于受到过多伤害，不能取太多细胞做检查，那么，检测的准确性就受到控制，因此，每个胚胎只能取3-10个细胞进行检测。

由于细胞数极少，达不到直接检测的浓度，通常需要对这些极少量的细胞进行遗传物质的复制，这个过程叫全基因组扩增。

在复制过程中，由于目前技术发展、仪器的控制，有可能发生检测错误，误将具有遗传弊端的胚胎判断为正常胚胎从而移植入子宫。这是现有检测技术的局限性，无法完全避免。

而羊水穿刺产前诊断时，由于羊水中有较多的胎儿代谢出来的细胞，不需要进行全基因组扩增，因此，在孩子出生行补充诊断的准确率更高、误诊的概率大大降低。

（2）新发突变无法避免

人类在传宗接代过程中，基因会发生突变。当父母基因向子代的遗传过程中，染色体上也可能发生基因的突变，这是无法避免的。

有的突变会产生有害的后果，有的则不会。妊娠后的羊水穿刺产前诊断有可能发现新发生的突变。如果发现严重的有害突变，就可以在胎儿出生前告诉孕妇夫妇，必要时进行引产，以免严重遗传弊端患儿出生。

4、是不是都要做羊水穿刺?

所有的问题都不能一概而论。需要强调一点的是，三代试管技术本身不是导致您需要做羊水穿刺的原因，需不需要做羊水穿刺，还要看您是什么原因做的三代试管。

（1）对于PGT-SR和PGT-M技术后怀孕的孕妇，建议选择羊水穿刺。

因为本身夫妇生育染色体异常和基因弊端患儿的风险较高，虽然做过胚胎检测，但是由于胚胎检测的样本是很微量的，检测技术复杂，存在误诊风险，建议选择羊水穿刺作为进一步确诊手段，排除患病风险。

（2）而PGT-A怀孕的孕妇可以遵循常规产检原则和流程，先做产前筛查，如发现有高风险因素，则建议羊水穿刺。

如果您在PGT-A中移植了嵌合体胚胎，获得怀孕后，也建议直接行羊水穿刺进一步排除胎儿染色体异常风险。