先天性耳聋如何避免遗传？做第三代试管婴儿能避免吗？

先天性耳聋如何避免遗传？做第三代试管婴儿能避免吗？

遗传性耳聋又可分为非综合征性和综合征性两大类，前者仅表现为听力障碍，后者则伴随其他器官如眼、甲状腺、肾脏等的功能异常。而存在此基因异常情况的准父母，又是否可以通过第三代美国试管婴儿技术避免遗传下一代呢？今天全民健康网就来聊一聊。

先天性耳聋是指出生时即存在的听力障碍，其形成原因复杂多样，主要可归纳为环境因素和遗传因素两大类。环境因素包括孕期细菌感染、缺氧、产伤及传染性疾病等，而临床上大部分先天性耳聋属于遗传性耳聋。

遗传性耳聋根据遗传方式的不同，主要分为常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、某染色体连锁遗传和线粒体遗传四种类型。

常染色体显性遗传

常染色体显性遗传的特点是只要患者体内有一个致病基因存在就会发病。显性遗传性耳聋通常表现为进行性听力下降，发病年龄和严重程度在不同个体间可能存在差异。

常染色体隐性遗传

常染色体隐性遗传是由位于常染色体上的隐性致聋基因引起的，此时患者的致病基因需为纯合体才会表现病症。隐性遗传的特点是父母通常不发病，但都是致病基因的携带者。隐性遗传性耳聋多为先天性重度或极重度耳聋，是新生儿听力筛查的重点对象。

某染色体连锁遗传

某染色体显性遗传由位于某染色体上的显性致聋基因引起，无论XY，只要存在致聋基因就会发病，但由于女性有两条某染色体，发病几率高于男性。这种遗传可以连续几代发生，但患者的正常子女不会将致病基因传给后代。

某染色体隐性遗传则由位于某染色体上的隐性致聋基因引起，具有隔代交叉遗传的特点，通常男性患者多于女性。这是因为男性只有一条某染色体，只要携带致病基因就会发病，而女性需要两条某染色体都携带致病基因才会发病。在X连锁隐性遗传中，女性患者生育的必定患病，男性患者的孩子至少是携带者。

线粒体遗传

线粒体遗传是一种特殊的遗传方式，因为线粒体含有自己独特的遗传物质，其遗传方式与核基因不同。某些致聋基因位于线粒体DNA中，表现为母系遗传。这是由于受精卵中的线粒体几乎全部来自卵子，所以母亲会将致聋基因传递给所有子女，但只有孩子能继续将基因传给下一代，则不会。线粒体遗传性耳聋常表现为对氨基糖苷类抗生素的高度敏感性，即使常规剂量也可能导致不可逆的听力损失。

如何规避下一代宝宝被耳聋基因所影响？

美国HRC第三代试管婴儿技术

对于有耳聋家族史或携带致聋基因的夫妇，第三代试管婴儿技术(PGT，植入前遗传学检测)可以帮助筛选健康的胚胎，避免将耳聋基因遗传给下一代。美国HRC应用第三代试管婴儿技术已经有三十多年的历史，医生深谙操作的一切流程。目前，PGT技术主要分为三个部分，可应用于规避遗传性耳聋：

PGT-A(植入前非整倍体筛查)

PGT-A用于检测胚胎的染色体数目是否正常。虽然先天性耳聋主要由单基因突变引起，但某些染色体异常(如唐氏综合征、18三体等)可能伴随听力障碍。通过PGT-A筛选染色体数目正常的胚胎移植，可降低因染色体异常导致的流产或出生弊端风险，提高试管婴儿的成功率。

PGT-M(植入前单基因遗传病检测)

PGT-M专门针对单基因遗传病，适用于已知携带耳聋致病基因的夫妇。

PGT-SR(植入前染色体结构异常检测)

若父母存在染色体结构异常(如平衡易位、倒位等)，可能导致胚胎染色体片段缺失或重复，可能影响听力相关基因。PGT-SR可检测胚胎的染色体结构，选择结构正常的胚胎移植，减少因染色体异常导致的耳聋或其他发育问题。

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