广州做试管医院-GJB2基因突变可以做三代试管生健康小孩
GJB2基因突变可以做三代试管生健康小孩吗?GJB2基因突变是一些家庭的难题，也不知道到底能不能要小孩那么关于这个问题就让我为大家来解释一下就明白了。。其实GJB2耳聋基因杂合突变是可以要孩子，若是只有一方是GJB2耳聋基因杂合突变(杂合是隐性的没有症状)，生的孩子也只是携带这个隐性耳聋基因，若是双方都有耳聋基因杂合突变，那么生的孩子1/4的几率会是纯合突变。即使是纯合突变，致病严重程度也要看基因突变点位。所以说，具体情况还需进行遗传咨询，必要的话，可以做三代试管来进行阻断。
GJB2基因是中国比较常见的致聋基因，GJB2基因中明确的致病突变达100多种，其中最常见的为c.235delC和c.299delAT突变。而GJB2基因c109G>A(pV371)突变比较特殊，无论在正常人还是耳聋患者中检出率都比较高。若正常个体检测出GJB2基因c.109G>A复合杂合突变(如c.109G>A/c.235delC复合杂合突变)，且另一方同时为GJB2的单杂合突变携带者(如c235delC杂合突变)，此情况生孩子的情况如下：
1. 后代25%的概率会携带c.235delC纯合突变，原则上会导致听力异常;
2. 后代25%概率携带c.109G>A/c.235delC复合杂合突变，但无法准确预测听力状况;
3. 后代50%概率携带c.109G>A杂合突变或c.235delC杂合突变，此种情况原则上不会导致听力问题。
因此，这种基因组合的家庭想要生孩子可以行产前诊断，但产前诊断的主要目的是排除后代为c235delC纯合突变的情况，此种家庭更建议行胚胎植入前诊断，避免后代发生耳聋。
关于这个问题呢就到这里了《GJB2基因突变可以要小孩吗?》，希望可以给有需要的家庭带来帮助，如果还有疑问可以咨询一下医生。
