mecp2重复综合征能做试管吗？

mecp2重复综合征能做试管吗？MECP2 (位于Xq28) 重复综合征是一种X连锁隐性遗传病。该基因编码甲基化CPG结合蛋白2 (MECP2)。当MECP2功能异常时，则不能对相应的下游靶基因产生抑止作用，使基因的表达异常，导致疾病的发生。该基因的点突变、重复或缺失突变主要在脑内表达，不仅与神经元发育有关，且与突触的形成、分化有关，都会造成严重的神经系统疾病。那么mecp2重复综合征能做试管吗？针对此疑问，我们一起来听听专家解答吧。

专家答疑：mecp2重复综合征是不建议生育的。mecp2重复综合征是一种X连锁隐性遗传病。这类遗传的基因位于X染色体上，而且是隐性的，很多基本是男性患者比较多，这类遗传病常见的有血友、红绿色盲、进行性肌营养不良等。男方患有此遗传疾病与正常女性结婚，生下的孩子正常，孩子成为该疾病的携带者。若女性携带者与正常男性结婚，生下的孩子当中，孩子有50%的几率成为疾病携带者，孩子则全部正常。

mecp2重复综合征患者，一般是不允许自然怀孕生育孩子的，因为如果是自然怀孕，后代还是会被遗传的。同时生殖专家也不建议mecp2重复综合征患者做试管生育。因为是mecp2重复综合征一种X连锁隐性遗传病，就算是第三代试管技术也并不能完全排除遗传的可能性。第三代试管婴儿技术虽然可以提前阻断很多遗传性疾病，但遗传病的种类有4000多种，第三代试管技术目前仅能筛查出来的只有一百多种。

第三代试管婴儿中的PGD技术：是对染色体上的基因进行检测，可诊断胚胎是否携带遗传缺陷基因或是导致某种疾病的基因突变，之后再从中挑选出健康的囊胚进行移植，如此便可规避遗传性疾病，保障新生儿的健康。

什么是mecp2重复综合征？

MECP2 (位于Xq28) 重复综合征是一种X连锁隐性遗传病。该基因编码甲基化CPG结合蛋白2 (MECP2)。当MECP2功能异常时，则不能对相应的下游靶基因产生抑止作用，使基因的表达异常，导致疾病的发生。该基因的点突变、重复或缺失突变主要在脑内表达，不仅与神经元发育有关，且与突触的形成、分化有关，都会造成严重的神经系统疾病。

MECP2重复突变导致的疾病称MECP2重复综合征，该综合征多发于男性，主要临床表现包括智能发育迟滞、肌张力低下、语言发育落后、反复感染、癫痫发作、孤独症及孤独症样表现，并可有面部发育不良。患者重复的MECP2多由携带此突变的母亲遗传而来。女性携带者无临床表现的原因可能为X染色体非随机失活。MECP2 重复的分子机制可能是由复制叉停滞以及模板交换导致的基因重排，或微同源序列介导的断裂点诱导复制所致。

mecp2重复综合征的主要症状及原因

1、主要症状重度或极重度智力低下，极有限或完全没有语言能力;早发的肌张力低下及运动发育迟缓;进行性下肢瘫痪; 75%患者有高度感染倾向，以呼吸道反复感染为主; 50%的患儿有癫痫;轻度面部畸形、孤独症倾向及胃肠功能紊乱。在X连锁智力低下的遗传病中，脆性X综合征与MECP2重复综合征的可能性比较高。

2、智力低下的原因智力低下的原因很多。X染色体上的基因约占全基因组的4%，其中约50%的大脑中表达，意味着这些基因与重要的神经功能相关。该病中，MECP2重复的最大区域可达8M ，最小的重复仅有MECP2及IRAK7这2个基因，重复区间还有其他智力低下的相关基因。MECP2重复 是男性患者症状更重的主要原因。

mecp2重复综合征遗传学诊断与咨询

1、遗传学诊断基因芯片检测是最重要的检测。该技术可以检查到Xq28相应片段的重复。用MLPA技术可以缺失患者家系的共分离状态。正常男性该区域是单倍体，正常女性为二倍体，男患者是二倍体，患者母亲为三倍体。该母亲卵子发生时减数分裂，一个是单倍体，一个是二倍体。二倍体的遗传给孩子，该区域重复而发病。

2、遗传咨询该病为X连锁隐性遗传，女性为致病基因的携带者，其中孩子50%的为患者，孩子中50%的致病基因携带者。一般都是遗传而发病， 罕见新生突变者。绝大多数女性携带者表型正常，重复区域基因表达正常;个别MECP2重复没有完全失活者，可有与男性相似的极轻微症状。50%的患者可能因并发感染或神经退化在25岁之前死亡。

以上就是关于“mecp2重复综合征能做试管吗”的详细解答，虽然目前第三代试管婴儿还不能够对4000多种遗传性疾病完全筛查，目前能筛查出来的只有一百多种。而mecp2重复综合征属于是一种X连锁隐性遗传病，第三代试管技术也排除不了。因此如果mecp2重复综合征患者生殖医生并不建议做试管生育。