哪些遗传疾病可以通过第三代试管婴儿技术进行筛选?通常,遗传疾病可分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体病三大类。
1、单基因遗传病是由单一致病基因引起的,例如地中海贫血、血友病、肌营养不良等;
2、多基因遗传病则涉及多种基因的协同作用,并受到环境因素的影响,如高血压、肿瘤、糖尿病等;
3、染色体病是由染色体结构或数量变化引起的疾病,其特征包括染色体数量的异常,如低智力、特殊面部特征、生长发育迟缓等。染色体结构的变化是否异常,取决于基因数量的增减。若结构变化伴随基因数量的增加,则称为不平衡结构重排,其影响类似于染色体数量的变化。相反,若基因数量在结构变化时保持不变,患者通常不会出现平衡结构重排这种染色体异常。这种异常在临床流产患者中较为常见,外观或智力异常可能会影响生育能力。

目前,多基因遗传性疾病由于涉及多个致病基因,以及环境因素的影响,还不能通过PGD(胚胎基因检测)准确预测后代是否易患。理论上,只要致病基因明确,单基因遗传病可以通过PGD对后代进行筛选。然而,由于技术难度大、成本高,目前临床上仅提供有限几种单基因疾病的PGD诊断。大多数染色体疾病都可以通过PGD进行后代的筛选。
哪些人群需要考虑进行第三代试管婴儿技术?
1、平衡易位或倒位携带者,以及过去三次或三次以上自然流产史的不孕夫妇;
2、因男性因素导致的不孕夫妇;
3、以往两次或两次以上IVF(体外受精)种植失败,并计划再次尝试试管婴儿技术的夫妇。
4、连锁遗传病患者或携带者和部分单基因遗传病患者。