menkes综合症能否生育?郑州第三代试管婴儿技术如何应对?

2026-06-21 04:26:27
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昨天看了一篇报道,报道上面说menkes卷发综合症会遗传,那岂不是如果患有menkes综合症就不能生孩子了,我不太敢相信,于是就问了一下闺蜜menkes综合症患者能不能生孩子,闺蜜也不太清楚,于是我就上网查了一下,发现有人说menkes综合症会遗传不要生孩子,也有人说克氏综合症患者可以做第三代试管婴儿,可以筛查遗传基因,请问是真的吗?

menkes卷发综合症可以做第三代试管婴儿筛查遗传基因。第三代试管婴儿的技术也称胚胎植入前遗传学诊断/筛查 (PGD/PGS),指在IVF-ET的胚胎移植前,取胚胎的遗传物质进行分析,诊断是否有异常,筛选健康胚胎移植,防止遗传病传递的方法。全世界遗传性疾病有 4000余种,目前,通过使用第三代试管婴儿技术能筛选确定的遗传性疾病有73种,其中就包括menkes综合症。

menkes综合症能否生育?郑州第三代试管婴儿技术如何应对?

menkes综合症又称为卷发综合征,是一种罕见的先天性铜代谢异常疾病。是由于铜在肠膜吸收后,从粘膜细胞向血液转动过程障碍,使体内铜酶(如赖氨酸氧化酶、酪氨酸酶等)活性降低,引起机体发育和功能障碍。临床表现特征为生长障碍、精神运动发育障碍、痉挛发作、各种毛发异常等。具体如下:

  1. 1. menkes综合症为性连隐性遗传,家族中多见于男性,一般生后1~5个月内正常;
  2. 2. 起病后由于哺乳不良,体重、身长和头围均停止发育,有肌阵挛等痉挛发作,智力发育显著延迟。开始能抬头能笑,但不久均消失,呈植物状态,平均19个月死亡;
  3. 3. 自发运动减少,肌张力降低或增高,腱反射亢进和四肢轻瘫等锥体束征,有时视力障碍和视神经萎缩,多数体温低;
  4. 4. 毛发呈连珠毛(结节性,细突交替出现)、捻转毛(毛发捻转,膨隆部和狭窄部重复交织)、结节性裂毛(灰白色小结节,该部呈纵行的细小分断,状如毛刷)等,易折断,因此毛发稀疏短硬,毛发和皮肤色泽变白;
  5. 5. 面部呈下颌小、口盖高、颊下陷、眉毛平直、弓形上口唇等特点。脑血管造影可见特殊的动脉迂回,内腔不整齐以及闭塞。

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